Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir sağlık birimidir. Amacımız, genetik bozuklukların erken teşhisini yapmak, genetik riskleri belirlemek, genetik danışmanlık hizmeti ile ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlamak ve var ise hastalarımıza en uygun tedavi seçeneklerini sunmaktır. Bu amaçla merkezimizde genetik hastalıkların tanısında modern teknolojiler ve ileri düzey laboratuvar teknikleri kullanılmaktadır.
Hizmetlerimiz:
- Genetik Danışmanlık:
- Ailelerin genetik hastalıklar konusunda bilgilendirilmesi
- Genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi
- Hastalık risklerinin belirlenmesi ve uygun önlemlerin alınması
- Genetik Testler:
- Kromozom ve moleküler sitogenetik testler
- Moleküler genetik testler
- Prenatal ve Postnatal Genetik Testler:
- Gebelik sırasında yapılan genetik testler
- Doğum sonrası genetik değerlendirmeler
- Onkogenetik:
- Kanserle ilişkili genetik testler
- Kanser risk yönetimi ve bireyselleştirilmiş takip planları
- Dokudan somatik mutasyon analizi
- Klinik Genetik Araştırmalar:
- Genetik bozuklukların araştırılması
- Klinik araştırma projelerine katkı
Uzman Kadromuz: Gülhane Tıbbi Genetik Bölümü, deneyimli genetik uzmanları, moleküler biyologlar ve diğer sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekibe sahiptir. Uzman kadromuz, hastalarımızın genetik sağlık sorunlarını en iyi şekilde yönetmek için sürekli olarak eğitim almakta ve alandaki en güncel gelişmeleri takip etmektedir.
Teknolojik Altyapı: Bölümümüz, genetik analizlerde güncel teknolojilere sahip laboratuvar ekipmanlarıyla donatılmıştır. Yüksek hassasiyetli genetik testler ve analizler, genetik hastalıkların kesin teşhisinde ve tedavi planlarının oluşturulmasında önemli rol oynamaktadır.
Hedeflerimiz:
- Genetik hastalıkların erken teşhisini sağlayarak tedavi süreçlerini hızlandırmak.
- Genetik bilgilendirme ve danışmanlık hizmetleri vermek.
Gülhane Tıbbi Genetik Bölümü: Testler ve Hastalıklar
1. Genetik Testler:
- Kromozom Analizi (Karyotip): Kromozom analizi, bireylerin kromozom yapısını inceleyerek genetik anormallikleri tespit eder. Kromozom sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler (örneğin, Down sendromu gibi trizomiler) bu testle belirlenir. Karyotip analizi, doğum öncesi tanı ve çeşitli genetik hastalıkların teşhisinde kullanılır.
- Moleküler Genetik Testler: Genetik materyaldeki spesifik gen veya gen bölgelerini inceleyerek genetik bozuklukları belirler. Genetik mutasyonların varlığı, hastalığın erken teşhisini ve yönetimini sağlar.Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme (NGS), DNA fragman analizi, MLPA genetik testleri kliniğimizde çalışılmaktadır.
- Moleküler Sitogenetik Testler:Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) ve Mikroarray analizi kromozomal anormalliklerin hassas tespiti için yüksek çözünürlük sunar.FISH tekniği kanser hücrelerindeki kromozomal ve genetik değişiklikleri ayrıntılı bir şekilde inceleyerek hematolojik kanserlerin(lösemi, lenfoma, myelom gibi) doğru tanısını koyar.
- Prenatal Genetik Testler: Gebelik sırasında fetüsün genetik sağlığını değerlendirmek için yapılan testlerdir. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) bu tür testlere örnektir.
- Onkogenetik Testler: Kanser riski taşıyan genetik mutasyonları belirlemek için kullanılır. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde bulunan mutasyonlar, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır. Bu testler, kişisel ve ailevi kanser riskinin yönetiminde önemli rol oynar.
2. Hastalıklar ve Genetik Bozukluklar:
- Doğumsal Anomaliler: Doğumsal anomaliler, doğum sırasında belirlenen fiziksel anormalliklerdir. Genetik kökenli olabilir ve kromozom bozuklukları veya genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir. Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu bu grupta yer alır.
- Moleküler Genetik Hastalıklar: Tek gen bozuklukları sonucu gelişen hastalıklardır. Bu hastalıklar, genetik testlerle tanımlanabilir ve yönetilebilir.
- Kalıtsal Kanser Sendromları: Ailevi yatkınlık gösteren ve genetik mutasyonlar ile ilişkili kanser türleridir.
- Nadir Genetik Hastalıklar: Düşük prevalansa sahip, genetik mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklardır. Bu hastalıklar genellikle özel genetik testler ve araştırmalar gerektirir.
3. Klinik Araştırmalar: Gülhane Tıbbi Genetik Bölümü’ nde, genetik hastalıkların daha iyi anlaşılması ve genetik bozuklukların yönetimi üzerine araştırmalar yapılmaktadır.
DOKTORLARIMIZ
Eğitim Sorumlusu
Prof.Dr.Yusuf TUNCA
İdari Sorumlu
Doç.Dr.Deniz TORUN
Uzman Doktorlar
Uzm.Dr.Ali ÖZTUNA
Uzm.Dr.Hatice AKAR
Uzmanlık Öğrencileri
Dr.Kübra ÖZEN
Dr.Oya DEMİRKAYA
Dr.Sezin Sungur
Dr.Yusuf Cem Kuzukıran